מומים מולדים הם ליקויים תפקודיים או מבניים הקיימים ברגע הלידה אשר גורמים לנכות גופנית או מנטאלית. חלקם עשויים להיות קטלניים. המום נוצר כאשר העובר מתפתח ברחם אימו, בעיקר במהלך השליש הראשון להיריון.
החוקרים זיהו אלפי מומים מולדים. כעת, מומים מולדים הם הגורם המוביל למוות של תינוקות במהלך השנה הראשונה לחיים (מוות בעריסה).
מומים מולדים נגרמים ממגוון סיבות שונות, כגון: בעיות גנטיות הנגרמות כאשר גן אחד או יותר לא עובד כראוי, או כשחלק מהגן חסר; בעיות כרומוזומליות, כגון כרומוזום נוסף או חסר; גורמים סביבתיים אליהם חשופה האישה בזמן ההיריון, כגון מחלות כאדמת או חצבת, או רעלנים המצויים בסיגריות ובאלכוהול. אין זה אומר שהילד יוולד פג, אך זו גם אפשרות.
ישנם שני סוגים עיקריים של מומים מולדים: מבניים ותפקודיים/התפתחותיים. רופא ילדים יסייע בזיהוי ואיפיון ליקויים אלו.
מומים מולדים מבניים קשורים לבעיות בחלקי גוף. ישנן בעיות גופניות כגון שפה שסועה או חיך שסוע, פגמים בלב, או פגמים בגפיים. הם כוללים גם פגמים נוירולוגיים, בעיות הקשורות לצמיחת והתפתחות המוח וחוט השדרה.
מומים מבניים תפקודיים קשורים לבעיה עם אבר בגוף או חלק ממערכת הגוף.
בעיות אלו מובילות לעתים קרובות לנכויות התפתחותיות ועשויות לכלול דברים כגון: בעיות במערכת העצבים או במוח, למשל ליקויי למידה, פיגור שכלי, הפרעות התנהגות, קשיים בדיבור או בהתנהגות, או בעיות בתנועתיות.
קיראו אודות מוטוריקה.
דוגמאות נוספות למומים מולדים המשפיעים על מערכת העצבים כוללות אוטיזם, תסמונת דאון ותסמונת ה-X השביר; בעיות חישתיות כגון עיוורון, קטרקט ובעיות ראייה אחרות, ורמות שונות של אובדן שמיעה, בכללותם חירשות; בעיות מטבוליות המערבות תהליך גופני או נתיב כימי, כלומר תנאים שמגבילים את יכולתו של הגוף להיפטר מפסולת או כימיקלים מזיקים, כגון פנילקטונריה ותת פעילות של בלוטת התריס; ומחלות ניווניות כגון תסמונת רט, ניוון שרירים ומחלות ניווניות נוספות.
במקרים מסוימים, מומים מולדים נגרמים ממגוון גורמים המשתלבים זה בזה. חלק מהדפוסים המוכרים של הפגמים מלידה משפיעים על חלקים נרחבים או תהליכים בגוף, המובילים לבעיות שהן גם מבניות וגם תפקודיות.
הטיפול במומים מולדים שונה ממום למום. כיום ישנה הצלחה רבה בתיקון מומים מולדים במבנה הפנים, כגון חיך שסוע או שפה שסועה, באמצעות ניתוחים פלסטיים. ישנה גם הצלחה ניסיונית בהשתלת תאי גזע, אשר יכולה לסייע למספר בעיות.
מומים אחרים ידרשו טיפול שונה (למשל פניה אל קלינאי תקשורת), ובכל מקרה רצוי להתייעץ עם מומחים בתחום, המכירים את מהלך ההתפתחות ויודעים כיצד לסייע ולהדריך את בני המשפחה. קיראו על סיוע למשפחות של ילדים חולים.
לקריאה נוספת: גמגום אצל ילדים
מומים רבים ניתן לגלות עוד בשלב ההיריון. אם אתם מתכננים היריון, רצוי לעשות בדיקות סקר גנטי על מנת לגלות גנים פגומים.
במידה ונמצאו גנים כאלה אצל שני בני הזוג, יש להיות במעקב אצל רופא המתמחה בגנטיקה. סקירת מערכות, ושקיפות עורפית, כמו גם בדיקת מי שפיר או סיסי שליה ישללו את רוב המומים הכרומוזומליים.
כמובן שיש לשמור על תקינות ההיריון, ולהימנע מרעלנים כבר בשלב התכנון, על מנת לנקות את הגוף לפני הכניסה להיריון עצמו. כך תפחיתו את הסיכויים של לידת תינוק בעל מום.
לקריאה נוספת: התפתחות ילדים בחצי השנה הראשונה לחיים
|
|
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||
